Morphological and molecular genetic characteristics of patients with tuboperitoneal infertility with the background of undifferentiated connective tissue dysplasia

详细

全文:

Цель исследования - изучить клинико-анамнестические, молекулярно-генетические и морфологические характеристики пациенток с диагнозом трубно-перитонеального бесплодия на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани (нДСТ). Проанализировано 60 случаев трубно-перитонеального бесплодия. Пациенток разделили на 2 группы на основании модифицированной балльной шкалы Т. И. Кадуриной. Оценивали степень выраженности нДСТ по модифицированной шкале Т. И. Кадуриной и по шкале Т. И. Кадуриной и Л. Н. Аббамуковой. В последующем проводилось генотипирование пациенток на носительство полиморфизма генов IL6-174 C/G [rs1800795] и VEGF 634 G/C [rs2010963]. Некоторым пациенткам выполняли биопсию фрагментов апоневроза передней брюшной стенки с последующим гемостазом, срезы окрашивали по Ван-Гизону и по Маллори. В образцах иммуногистохимически выявляли коллагены I и III, а также CD34+-структуры. При использовании строгих критериев (более 6 внешних фенотипов) клиническая значимость аномалий возрастает, а частота - снижается до 25%. Клинические проявления признаков наследственной патологии соединительной ткани зависят от факторов внешней среды, пенетрантности генов и закономерностей генной экспрессии. Диагностика нДСТ возможна уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке внешних и висцеральных фенотипических маркеров на основании шкалы Т. И. Кадуриной и Л. Н. Аббамуковой (2008) и модифицированной балльной шкалы Т. И. Кадуриной. Полиморфизм генов IL6-174 [rs1800795] C>G C/C и VEGFA 634 [rs2010963] G>C G/C является предиктором нДСТ. Экспрессия коллагена III типа при данной патологии указывает на наличие неоформленной соединительной ткани, характеризующейся высокой степенью васкуляризации. Нарушение архитектоники соединительной ткани является основой для формирования многообразной диспластикоассоциированнной патологии у пациенток с трубно-перитонеальным бесплодием.