The combination of rs1398217, rs1073768, rs11031010 polymorphic loci and the risk of uterine myoma development

Abstract

Full Text

Миома матки - одна из наиболее распространенных доброкачественных опухолей, встречающихся у женщин большинства стран мира. Цель исследования - изучить роль комбинаций однонуклеотидных полиморфизмов rs1398217, rs1073768 и rs11031010 в формировании миомы матки среди населения Центрального Черноземья России (ЦЧР). Группу исследования составили 1550 людей женского пола: 569 пациенток с миомой матки и 981 женщина контрольной группы. В выборки больных и контрольную группу были включены женщины русской национальности, являющиеся уроженками ЦЧР и не состоящие в родстве между собой. Изучали венозную кровь в объеме 6 мл, взятую из локтевой вены пробанда. Выделение геномной ДНК из крови проведено методом фенольно-хлороформной экстракции. Исследование SNP проводилось с помощью полимеразной цепной реакции с использованием соответствующих праймеров и зондов на амплификаторе IQ5. Проведено генотипирование трех молекулярно-генетических маркеров: rs1398217, rs1073768 и rs11031010. При изучении распределения частот генотипов по изучаемым локусам среди больных и в контрольной группе выявлено, что для них выполняется равновесие Харди-Вайнберга (р>0,05). Установлены статистически значимые различия в частотах комбинации аллелей С rs1398217 с G rs1073768 и А rs11031010 между группой пациенток с миомой матки (10,24%) и контроля (15,31%, p=0,003, ОR=0,63, 95% CI 0,45-0,88). Таким образом, комбинация генов rs1398217 с rs1073768 и rs11031010 (ОR=0,63) снижает риск развития миомы матки среди женщин ЦЧР.