Age-related peculiarities of detection of DNMT3A and NPM1 gene mutations in different morphological subtypes of асute myeloid leukemia

详细

全文:

Исследовали пробы костного мозга и периферической крови 42 больных острым миелоидным лейкозом (ОМЛ), проходивших лечение в Свердловском областном онкогематологическом центре. Диагностику ОМЛ осуществляли на основании клинической картины, цитологического анализа крови и костного мозга, цитохимического и иммунофенотипического исследования бластных клеток. Были выполнены кариотипирование и детекция мутаций в генах DNMT3A и NPM1 методом прямого автоматического секвенирования. Наличие мутаций в гене NPM1 подтверждалось иммуногистохимическим методом. Больные в зависимости от возраста распределялись в 3 группы: 15-39 лет, 40-60 лет и старше 60 лет. В группе 1 с ОМЛ М0 был 1 пациент, М2 - 5, М3 - 2, М4 - 5, М5 - 1, бластная плазмацитоидная дендритоклеточная опухоль (БПДО) - 1. В группе 2 с ОМЛ М0 наблюдали 2 пациентов, М1 - 1, М2 - 5, М3 - 2, М4 - 43, М6 - 1, М7 - 1. В группе 3 ОМЛ М1 диагностирован в 1 случае, М2 - 5, М4 - 3, М5 - 1, БПДО - 1. Мутации в гене DNMT3A определялись в 3 пробах при ОМЛ М4 (возраст больных - 35, 47 и 67 лет) с аберрантным (48, XX, +4, +21/47, XX, +4/46, XX), нормальным и неуточненным кариотипами, и были, соответственно, представлены несинонимичными однонуклеотидными заменами C2644T, C2141G и G2645A. Во 2-й из проб также определялась инсерция типа А в гене NPM1, подтвержденная иммуногистохимически. В возрастной группе 40-60 лет в 3 наблюдениях определялись изолированные инсерции в гене NPM1 при ОМЛ М2 с неуточненным кариотипом (2 наблюдения) и М6 с диплоидией. В группе молодых больных мутация в гене NPM1 определялась в 1 пробе (6,7%) при ОМЛ М4 с неуточненным кариотипом, среди больных старше 60 лет - также в 1 случае (9,1%) при ОМЛ М1 с диплоидией.