Age-related peculiarities of detection of DNMT3A and NPM1 gene mutations in different morphological subtypes of асute myeloid leukemia

Abstract

Full Text

Исследовали пробы костного мозга и периферической крови 42 больных острым миелоидным лейкозом (ОМЛ), проходивших лечение в Свердловском областном онкогематологическом центре. Диагностику ОМЛ осуществляли на основании клинической картины, цитологического анализа крови и костного мозга, цитохимического и иммунофенотипического исследования бластных клеток. Были выполнены кариотипирование и детекция мутаций в генах DNMT3A и NPM1 методом прямого автоматического секвенирования. Наличие мутаций в гене NPM1 подтверждалось иммуногистохимическим методом. Больные в зависимости от возраста распределялись в 3 группы: 15-39 лет, 40-60 лет и старше 60 лет. В группе 1 с ОМЛ М0 был 1 пациент, М2 - 5, М3 - 2, М4 - 5, М5 - 1, бластная плазмацитоидная дендритоклеточная опухоль (БПДО) - 1. В группе 2 с ОМЛ М0 наблюдали 2 пациентов, М1 - 1, М2 - 5, М3 - 2, М4 - 43, М6 - 1, М7 - 1. В группе 3 ОМЛ М1 диагностирован в 1 случае, М2 - 5, М4 - 3, М5 - 1, БПДО - 1. Мутации в гене DNMT3A определялись в 3 пробах при ОМЛ М4 (возраст больных - 35, 47 и 67 лет) с аберрантным (48, XX, +4, +21/47, XX, +4/46, XX), нормальным и неуточненным кариотипами, и были, соответственно, представлены несинонимичными однонуклеотидными заменами C2644T, C2141G и G2645A. Во 2-й из проб также определялась инсерция типа А в гене NPM1, подтвержденная иммуногистохимически. В возрастной группе 40-60 лет в 3 наблюдениях определялись изолированные инсерции в гене NPM1 при ОМЛ М2 с неуточненным кариотипом (2 наблюдения) и М6 с диплоидией. В группе молодых больных мутация в гене NPM1 определялась в 1 пробе (6,7%) при ОМЛ М4 с неуточненным кариотипом, среди больных старше 60 лет - также в 1 случае (9,1%) при ОМЛ М1 с диплоидией.
×

About the authors

A. V. Vinogradov

Yekaterinburg, Russia

S. V. Rezaikin

Yekaterinburg, Russia

S. Ye. Ioshhenko

Yekaterinburg, Russia

S. V. Sazonov

Yekaterinburg, Russia

A. G. Sergeyev

Yekaterinburg, Russia

References


Copyright (c) 2019 Vinogradov A.V., Rezaikin S.V., Ioshhenko S.Y., Sazonov S.V., Sergeyev A.G.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: № 0110212 от 08.02.1993.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies