Age-related peculiarities of detection of DNMT3A and NPM1 gene mutations in different morphological subtypes of асute myeloid leukemia
- Authors: Vinogradov A.V.1, Rezaikin S.V.1, Ioshhenko S.Y.1, Sazonov S.V.1, Sergeyev A.G.1
-
Affiliations:
- Issue: Vol 155, No 2 (2019)
- Pages: 59-59
- Section: Articles
- Submitted: 27.02.2022
- Published: 15.04.2019
- URL: https://j-morphology.com/1026-3543/article/view/102458
- DOI: https://doi.org/10.17816/morph.102458
- ID: 102458
Cite item
Full Text
Abstract
Full Text
Исследовали пробы костного мозга и периферической крови 42 больных острым миелоидным лейкозом (ОМЛ), проходивших лечение в Свердловском областном онкогематологическом центре. Диагностику ОМЛ осуществляли на основании клинической картины, цитологического анализа крови и костного мозга, цитохимического и иммунофенотипического исследования бластных клеток. Были выполнены кариотипирование и детекция мутаций в генах DNMT3A и NPM1 методом прямого автоматического секвенирования. Наличие мутаций в гене NPM1 подтверждалось иммуногистохимическим методом. Больные в зависимости от возраста распределялись в 3 группы: 15-39 лет, 40-60 лет и старше 60 лет. В группе 1 с ОМЛ М0 был 1 пациент, М2 - 5, М3 - 2, М4 - 5, М5 - 1, бластная плазмацитоидная дендритоклеточная опухоль (БПДО) - 1. В группе 2 с ОМЛ М0 наблюдали 2 пациентов, М1 - 1, М2 - 5, М3 - 2, М4 - 43, М6 - 1, М7 - 1. В группе 3 ОМЛ М1 диагностирован в 1 случае, М2 - 5, М4 - 3, М5 - 1, БПДО - 1. Мутации в гене DNMT3A определялись в 3 пробах при ОМЛ М4 (возраст больных - 35, 47 и 67 лет) с аберрантным (48, XX, +4, +21/47, XX, +4/46, XX), нормальным и неуточненным кариотипами, и были, соответственно, представлены несинонимичными однонуклеотидными заменами C2644T, C2141G и G2645A. Во 2-й из проб также определялась инсерция типа А в гене NPM1, подтвержденная иммуногистохимически. В возрастной группе 40-60 лет в 3 наблюдениях определялись изолированные инсерции в гене NPM1 при ОМЛ М2 с неуточненным кариотипом (2 наблюдения) и М6 с диплоидией. В группе молодых больных мутация в гене NPM1 определялась в 1 пробе (6,7%) при ОМЛ М4 с неуточненным кариотипом, среди больных старше 60 лет - также в 1 случае (9,1%) при ОМЛ М1 с диплоидией.About the authors
A. V. Vinogradov
Yekaterinburg, Russia
S. V. Rezaikin
Yekaterinburg, Russia
S. Ye. Ioshhenko
Yekaterinburg, Russia
S. V. Sazonov
Yekaterinburg, Russia
A. G. Sergeyev
Yekaterinburg, Russia
References
Supplementary files
![](/img/style/loading.gif)